测序完成10周年癌症诊疗进步大

人类基因组计划开启医学新时代

这一历时13年的国际努力旨在测出组成人体基因的30亿个碱基对的序列。

在那以后的10年里，科学家利用基因组方面的发现把医学推向前进，建立起了许许多多重要里程碑。

对一个人类基因组测序一两天便可完成。但是，如果没有办法破译基因序列，仅仅了解它排序也是没有用的。科学家对另外135种生物基因组进行测序，对人类基因组的突变现象进行研究。

人体基因组中有5%到8%的部分数千年都没有改变。另一项更令人惊讶的发现是，人类基因组中仅有极小一部分（仅占1.5%）是蛋白质编码基因。蛋白质分子在细胞中发挥着大多数关键作用。其中包括基因组中某些可能是基因“开关”的位置，以及证明基因组中超过80%的序列都是发挥作用的，这些基因序列层一度被称为“垃圾DNA”。

人类基因组之间仅有0.1%的差别。对的确存在的有限变异进行研究是理解人类健康与疾病原理的关键。

以期找到与疾病有关的遗传变异体。科研人员找到了数千种可能会影响一个人患病几率的遗传变异体。

医生就能根据患者的基因组成为他们量体开药。

自人类基因组计划完成以来的10年间，科研人员在利用基因组信息诊断并治疗癌症方面取得了长足进步。比如，抗乳腺癌药物曲妥珠单抗只对患有“HER-2阳性”乳腺癌的妇女有效。同样，抗肺癌药物吉非替尼和厄洛替尼仅对肿瘤发生所谓“EGFR”突变的患者有效。

当基因组计划开始时，只有53种基因变异体与疾病挂上了钩，而现在已经有超过2900种基因变异体与疾病对应上。

但是，要想搞清基因组以及如何用它来改善人们健康，科学家仍然前路漫漫。个体化基因组学的兴起以及健康信息收集与利用方式的改变正在开启一个医学新时代，这其中机遇与挑战并存。

参考消息/王飞/摘